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variant分析阶段小结3-对变异进行注释

variant annotation

通过上面几步内容,我们找到了一些可信度相对高的突变位置,接下来一个很重要的内容就是对这些突变位点进行注释和功能预测。注释目前常用的工具有两种,一个是 snpEFF,另一个是 annovar。注释的思路也可以分为两类,一类是按照基因注释,另一类是按照位置注释。