variant分析阶段小结3-对变异进行注释

variant annotation

通过上面几步内容,我们找到了一些可信度相对高的突变位置,接下来一个很重要的内容就是对这些突变位点进行注释和功能预测。注释目前常用的工具有两种,一个是snpEFF,另一个是annovar。注释的思路也可以分为两类,一类是按照基因注释,另一类是按照位置注释。

SnpEFF

首先来说说SnpEFF,这个软件的用法说难不难,但是需要注意的地方不少。输入文件是前面生成的filter过的vcf文件(也可以是跑ChIP-seq等出来的peak文件),正式使用前首先需要下载好所研究物种的数据库,比对后的新vcf文件会在INFO这一列生成一个名字是ANN的tag 。软件下载安装好之后,注释过程主要有三步:

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